全基因组测序是对某一物种的个体进行基因组测序，以获取未知基因组序列。全基因组测序的重要意义在于揭示了人类生命周期、老化、疾病和死亡等方面的神秘，从而让人类能够从根本上理解疾病发生的原因，并能够正确治疗和及早预防疾病。每个人从受精卵时开始，就继承了父母的DNA遗传信息，并将其带入一生，几乎无法改变。全基因组测序利用新一代高通量DNA测序仪，对个体进行10到20倍覆盖率的全基因组测序，然后将结果与人类基因组的精确图谱进行比较，以获取完整的个人全基因组序列，从而揭示个体所有的遗传信息。全基因组测序具有广泛的覆盖面，可以检测个体基因组中的所有遗传信息，并且具备高准确性。
