全基因组测序是指对未知物种的个体基因组序列进行测序。1986年，Renato Dulbecco是最早提出人类基因组测序概念的科学家之一。他认为，了解人类基因的序列对于癌症研究将具有重大意义。全基因组测序的流程包括以下步骤：首先，提取基因组DNA，然后对其进行随机打断，并利用电泳技术回收所需长度的DNA片段。接着，在回收的DNA片段末端加上接头，并进行DNA簇制备。最后，通过Paired-End或者Mate-Pair的方法对插入片段进行测序。测序完成后，可以将测得的序列组装成Contig，通过Paired-End的距离进一步组装成Scaffold，从而完成染色体的组装等工作。这一技术的应用不仅可以在基因组研究领域发挥重要作用，对于了解物种遗传信息以及疾病研究等方面也具有广泛应用价值。
