地中海贫血症是一种遗传性血液疾病,主要影响血红蛋白的合成。这种疾病最常见于地中海沿岸地区,因此得名。患者常常具有缺乏血红蛋白的基因,导致红细胞异常。由于血红蛋白的功能异常,患者常出现贫血和其他健康问题。
地中海贫血症主要由两种类型引起:α型和β型。α型地中海贫血症是由α-珠蛋白基因异常引起的,而β型地中海贫血症则是由β-珠蛋白基因异常引起的。α型欠缺α-珠蛋白链的合成,而β型则是欠缺β-珠蛋白链的合成。这些基因异常导致血红蛋白的结构异常,无法正常运输氧气到身体各个部位。
地中海贫血症的症状可因个体而异,但最常见的症状是贫血和疲劳感。其他可能的症状包括黄疸、头痛、心悸、短气和体重下降等。在严重情况下,患者可能出现感染、生长迟缓和骨骼畸形等并发症。